Caroli's disease misdiagnosed as intraductal papillary neoplasm of the bile duct

Caroli's disease is a rare autosomal-recessive disorder caused by malformation of the ductal plate during embryonic development. Although it is present at birth, Caroli's disease is typically not diagnosed until between the second and fourth decades of life, as it was in the present patient. Here we report a rare case of Caroli's disease limited to one liver segment, which was initially misdiagnosed as an intraductal papillary neoplasm of the bile duct. The asymptomatic patient was treated with liver segmentectomy.

Doença de Caroli tratada com derivação interna / Carolis disease treated with internal bypass

A doença de Caroli é uma moléstia rara, de apresentação clínica variável, caracterizada por dilatações císticas da árvore biliar. O escopo é relatar o caso de um paciente masculino, 80 anos, internado com icterícia, prurido, dor epigástrica e hepatomegalia. A propedêutica de imagem definiu o acometimento do lobo esquerdo do fígado e da via biliar principal. Após avaliação multidisciplinar, diante das alterações clínicas e laboratoriais do paciente, foi optado pela realização de colédoco-jejuno e hepáticojejuno anastomose em Y de Roux. O pós-operatório transcorreu com melhora clínica e laboratorial; o paciente permanece assintomático após seis meses de acompanhamento. O tratamento proposto pelos autores se mostrou eficiente e não inviabiliza uma ressecção hepática futura.

Carolis desease is a rare illness, has a variable clinical presentation, characterized for expand cystic biliar tract. The goal is report a case of a man, 80 year old, admitted with jaundice, itch, epigastric pain and enlarged liver. Imaging findings showed dilatations in left hepatic lobe and principal biliar tree. After multidisciplinary evaluation, against clinical and laboratorial changes of the patient, have done coledocojejunal and hepaticojejunal anastomosis in Y and Roux. The postoperative course was uneventful and the patient has been six mounths without changes. The treatment proposed for authors were efficient and dont unfeasible a hepatic resection in the future.

Hemobilia como forma inusual de presentación en la enfermedad de Caroli / Hemobile as an unusual presentation form of the Caroli´s disease

La enfermedad de Caroli, o ectasia comunicante de las vías biliares intrahepáticas, es una entidad congénita, caracterizada por múltiples dilataciones saculares o quísticas de las vías biliares intrahepáticas. En este trabajo se hace presentación de un nuevo caso portador de enfermedad de Caroli. Se trata de una paciente de raza blanca, de 26 años de edad, con antecedentes de buena salud anterior, que ingresa por fiebre elevada de 39 ºC, hepatomegalia dolorosa e imágenes hipoecoicas en el hígado, detectadas en la ultrasonografia, con aminotransferasas hepáticas ligeramente elevadas. En el segundo ingreso sufre complicaciones febriles y de sangramiento digestivo alto por hemobilia importante, que compromete la hemodinamia y junto a la sepsis dan al traste con su vida. La paciente ingresa por crisis de colangitis y presentó un hemobilia importante que la llevó a complicaciones hemodinámicas, colangitis ascendente, y finalmente a sepsis generalizada como causa de muerte.

Caroli´s disease, or communicant ectasia of the intrahepatic biliary ducts, is a congenital entity, characterized by multiple saccular or cystic dilatations of the intrahepatic biliary ducts. In this work we present a new case of a carrier of Caroli’s disease. It deals with a female patient, aged 26 years, with antecedents of good health status, who entered the hospital with high fever of 39oC, painful hepatomegaly and hyper echoic images in the liver, detected in the ultrasonography, with slightly raised hepatic aminotranferases. During the second staying in the hospital she suffered fever complications and high digestive bleeding caused by important hemobile that compromised the hemodynamics and together with sepsis caused her to die. The patient entered the hospital because of cholangitis and presented an important hemobile leading her to hemodynamic complications, ascendant cholangitis, and finally a generalized sepsis as death cause.

Doença de Caroli complicada com abscesso hepático: relato de caso / Caroli's disease complicated with liver abscess: case report

A doença de Caroli é uma má-formação congênita rara caracterizada por dilatações multifocais dos ductos biliares intra-hepáticos que predispõem a colestase e episódios recorrentes de colangite. Descrevemos o caso de um paciente jovem diagnosticado com doença de Caroli, por meio da colangiorressonância, que complicou com abscesso hepático e foi submetido a drenagem cirúrgica.

Caroli's disease is a rare congenital malformation characterized by multifocal dilatation of intrahepatic bile ducts predisposing to cholestasis and recurrent cholangitis. The authors describe the case of a young patient with Caroli's disease diagnosed by magnetic resonance cholangiography and complicated with liver abscess, being submitted to surgical drainage.

Síndrome de Caroli: relato de caso clínico / Caroli´s syndrome: clinical case report

Objetivo: apresentar caso clínico de paciente internada em um hospital em Belém do Pará, no qual foi diagnosticado Síndrome de Caroli e sua evolução após terapêutica adequada. Relato do Caso: paciente do sexo feminino, 37 anos, com quadro de hemorragia digestiva alta volumosa, internada de urgência em hospital de grande porte. Ao exame apresentava-se desidratada, descorada, com distensão abdominal e hepatoesplenomegalia. À endoscopia digestiva detectaram-se varizes esofagianas com sangramento ativo, as quais foram submetidas à escleroterapia. A investigação hospitalar posterior constatou hepatopatia crônica e dilatações saculares das vias biliares intra-hepáticas, com fibrose hepática difusa, consolidando-se o diagnóstico de Síndrome de Caroli. A paciente atualmente está em seguimento ambulatórial, aguardando realização de transplante hepático. Considerações finais: o caso de Síndrome de Caroli estudado ratifica a importância da doença como diagnóstico diferencial em pacientes que apresentam quadro clínico compatível com síndrome de hipertensão portal e colangite, com necessidade de diagnóstico precoce devido ao risco caracteristicamente aumentado de colangiocarcinoma, sendo muitas vezes o transplante hepático a melhor opção terapêutica.

Objective: to report the clinical case of a patient admitted to a hospital in Belem, which was diagnosed Caroli's syndrome, and her evolution after appropriate therapy. Case report: A female patient, 37 years old with a massive upper gastrointestinal bleeding was referred for emergency admission in a large hospital. She was referred for gastrointestinal endoscopy, detecting active bleeding from esophageal varices, which were submitted to sclerotherapy. The subsequent investigation confirmed chronic liver disease and diffuse saccular dilatation of intrahepatic bile ducts with diffuse hepatic fibrosis, consolidating the diagnosis of Caroli`s Syndrome. Currently, the patient is in follow up, awaiting liver transplantation. Final considerations: the study of this Caroli's syndrome case confirms the importance of this disease as a differential diagnosis in patients presenting with clinical syndromecompatible with portal hypertension and cholangitis, requiring early diagnosis due to increased risk of cholangiocarcinoma, and often the liver transplant is the best treatment option.

Resultados del tratamiento quirúrgico en pacientes con enfermedad de Caroli / Results of surgical treatment of Caroli disease

Resumen: La enfermedad de Caroli corresponde a la dilatación sacular congénita de la vía biliar intrahepática. Objetivo: Revisar la experiencia del Servicio de Cirugía del Hospital Clínico de la Universidad de Chile en el diagnóstico y tratamiento quirúrgico de esta enfermedad entre 1994 y 2005. Resultados: La serie consta de 18 pacientes, 11 mujeres (61,1 por ciento) y 7 hombres (38,8 por ciento), con 49.8 + 14,5 años de edad promedio. El principal síntoma de presentación fue el dolor abdominal en 16 de 18 pacientes (88,8 por ciento). La enfermedad se presentó localizada en 16 de 18 pacientes (14 lob. izquierdo y 2 lob. derecho), y generalizada en 2. El 100 por ciento de los pacientes fueron estudiados con algún método de imagen, siendo el más usado la ecografía abdominal (10 de 18). Los hallazgos más comunes fueron dilatación de la vía biliar intrahepática, litiasis intrahepática, e imágenes quísticas. El diagnóstico fue confirmado por Colangiografía Endoscópica Retrógrada (CER) o Colangio Pancreato Resonancia Magnética (CPRM) en 10 de 18 pacientes. Todos los enfermos recibieron tratamiento quirúrgico, 17 de ellos (94,4 por ciento) segmentectomía y 1 (5,88 por ciento) destechamiento de quiste. La cirugía duró en promedio 3,4 horas, y la hospitalización 8,7 días. La incidencia de complicaciones fue 11,76 por ciento. No hubo mortalidad en el intra o postoperatorio. El seguimiento promedio fue de 29,38 meses, encontrándose aparición de enfermedad en el lóbulo hepático contralateral en un paciente.

Background: Caroli disease is a congenital sacular dilatation of intrahepatic bile tract. Aim: To report a series of patients with Caroli disease. Material and methods: Retrospective review of medical records of patients with a pathological diagnosis of Caroli disease, operated in a surgical service, between 1994 and 2005. Results:Ne report 18 patients aged 50 + 14 years (11 women). The main presentation symptom was abdominal pain in 16 patients (89 percent). The disease was localized in 16 patients (in the left lobe in 14 and in the right lobe in 2) and generalized in two. The most common findings in abdominal ultrasound or CAT scan, were intrahepatic bile tract dilatation, intrahepatic lithiasis and cystic images. The diagnosis was confirmed by endoscopio retrograde colangiography in six patients and magnetic resonance of the bile tract in four. Seventeen patients were subjected to a segmentectomy and one to a cyst resection. Mean operative time and hospital stay were 3.4 hours and 8.7 days, respectively. No patient died. Patients were followed for a mean of 30 months and in one, the disease reappeared in the contralateral lobe. Conclusions: Partial hepatectomy is a definitive treatment for localized Caroli disease, with a low incidence of complications and mortality

A Case of Simple Type Caroli's Disease Confined to Right Lobe of the Liver / 대한소화기학회지

Caroli's disease is a rare congenital hepatobiliary disease characterized by multifocal segmental dilatation of intrahepatic bile ducts affecting all or parts of the liver. Two forms of Caroli's disease are described, the pure form and that associated with periportal fibrosis. The disease may diffusely affect the liver or be localized to one lobe or segment. Less than 20% of all reported cases of Caroli's disease are monolobar type. We report a case of simple type Caroli's disease confined to right lobe of the liver in a 22 year old man. He was admitted due to right upper abdominal pain and diagnosed by magnetic resonance cholangiopancreatography. He was treated with right hepatic lobectomy and recovered completely.

Enfermedad de Caroli / Caroli Disease

Antecedentes: La Enfermedad de Caroli es una patología congénita caracterizada por dilataciones saculares multifocales de la vía biliar con litiasis secundaria. Aunque puede evolucionar asintomática por años, sus manifestaciones más frecuentes son dolor, ictericia obstructiva y colangitis. El objetivo de este trabajo es presentar una serie de 26 enfermos tratados por esta patología. Material y Métodos: Se revisaron en forma retrospectiva las fichas clínicas de los pacientes tratados entre 1983 y 2001 por Enfermedad de Caroli, registrándose características clínicas, exámenes diagnósticos y resultados de la terapia ofrecida. Resultados: la serie estuvo constituida por 26 pacientes, con promedio de edad de 47,9 años (rango: 24-71). Las manifestaciones más frecuentes fueron la ictericia obstructiva en 14 pacientes y el dolor en hipocondrio derecho en 10. En todos los pacientes se practicó ecografía, en 25 (96 por ciento) se detectó dilatación segmentaria de la vía biliar y/o litiasis intrahepática. El compromiso fue de árbol biliar izquierdo en 16, del derecho en 4 bilateral en 6. Se efectuaron resecciones hepáticas en 20 pacientes (en todos los casos de compromiso unilateral y 4 de los con compromisos bilateral), observándose complicaciones quirúrgicas en cuatro de ellos (20 por ciento). Dos pacientes no se resecaron, practicándose una colodocoduodenostomía y una papilotomía endoscópica. El examen patológico confirmó el diagnóstico en todas las resecciones hepáticas. Se logró seguimiento en 23 pacientes (88 por ciento) por 5,5 años promedio. Dos pacientes han fallecido, uno por insuficiencia renal crónica y hepática asociada a compromiso bilateral del hígado y el otro por una causa no relacionada. Seis pacientes operados han presentado colangitis aguda, ellos se habían sometido a resecciones hepáticas parciales por enfermedad bilateral o a derivaciones biliodigestivas. Ningún paciente ha presentado evidencias de colangiocarcinoma. Conclusión: La serie presentada tiene características clínicas similares a las observadas en otras experiencias de Enfermedad de Caroli. La ecografía es un examen con buen rendimiento para el diagnóstico inicial de esta enfermedad. El tratamiento quirúrgico ha sido efectivo en pacientes con compromiso hepático unilateral. Los resultados en la enfermedad difusa plantean desafíos y puede incluir la incorporación del transplante hepático en el manejo de esta patología.

An unusual case of biliary atresia.

Intrahepatic biliary cysts are rarely seen in the patients with biliary atresia. We describe a ten-month-old child with biliary atresia in whom the abdominal imaging studies (ultrasonography, computed tomographic scan and magnetic resonance cholangiopancreatography) revealed multiple intrahepatic biliary cysts ('bile lakes'). The child also had intrapulmonary shunting of blood due to pulmonary arteriovenous fistulae, which were demonstrated on contrast-enhanced echocardiography. Both these findings, 'bile lakes' and pulmonary arteriovenous fistulae occur rarely in biliary atresia.

Caroli's disease as an hepatic exophytic mass: a case report

Os autores relatam um caso da doença de Caroli apresentado como uma massa exofítica do lobo direito do fígado, revisaram a literatura, as suas formas de apresentação e reportam uma apresentação atípica da doença e o seu tratamento cirúrgico em uma paciente de 3 anos de idade. A doença de Caroli se caracteriza pela dilatação segmentar e sacular dos ductos biliares intra-hepáticos.

Caroli's Disease Associated with a Gastric Diverticulum

Caroli's disease or communicating ectasia of the intrahepatic biliary tree is a rare disease with unknown aetiology. The coexistence of this along with the uncommon condition of a gastric diverticulum has never been reported before. A deficiency in the fibromuscular matrix of both the bile ducts and the gastric wall may explain why these two pathologies may coexist in a single patient.

Resección hepática en enfermedad de Caroli / Liver resection in Caroliïs disease

La enfermedad de Caroli constituye una rara entidad congénita caracterizada por dilatación sacular multifocal de las vías biliares intrahepáticas, cuya localización puede darse en un segmento, un sector o ambos lóbulos hepáticos, aunque más frecuente a izquierda. Zonas de estenosis y dilataciones producen inicialmente estasis y luego litiasis e infección biliar. La enfermedad debe ser reconocida antes que aparezcan graves complicaciones que pueden llevar a la muerte. Los nuevos estudios por imágenes permiten ahora un diagnóstico más precoz y un mejor manejo terapéutico. Se analizan el cuadro clínico, los estudios por imágenes, las opciones terapéuticas, la técnica quirúrgica y se revisa la literatura

Hepatolitiasis y enfermedad de Caroli en Argentina: resultados de un estudio multicéntrico / Hepatolithiasis and Caroli's disease in Argentina: results of a multicenter study

A fin de determinar la prevalencia epidemiología y comportamiento clínico-terapêutico de la hepatolitiasis (HL) en el país se envió un cuestionario a 10 centros de referencia, en Radiología invasiva de vía biliar. De 10 centros encuestados, 7 (70 por ciento) contestaron en tiempo y forma. Reuniéndose un total de 8.736 colangiografías (C) en los últimos 5 años: 5.920 (68 por ciento) fueron litiasis biliares y 53 de estas resultaron HL (0.9 por ciento, rango 0,5-2.6 por ciento). El método diagnóstico fue la C. retrógrada en el 36 (68 por ciento) y en el 17 (32 por ciento) la C. transhepática. De 53 pacientes con HL (53 por ciento, x de edad 52, rango 23-85); el 79 por ciento (42/53) se presentó clínicamente con una colangitis; un 6 por ciento 3/53) padeció una pancreatitis aguda y un 9.4 por ciento (5/53), evolucionó a una cirrosis biliar. Las enfermedades predisponentes a HL fueron: en el 28 por ciento (15/53) estenosis postquirúrgica de la via biliar (EPQ); en el 20 por ciento (11/53) Enfermedad de Carolí en otro 28 por ciento (15/53) panlitiasiscoledociana. Mientras que un 9,4 por ciento (5/53) presentó una "historia biliar" (dos o más intervenciones sobre la via biliar) y en un 5,7 por ciento (3/53) no se hallaron factores predisponentes. En un 77 por ciento se observó un follow-up de 38 meses (rango 8-60), con una mortalidad de 4,8 por ciento (2/41): siendo tratados con cirurgía en el 58 por ciento de los casos (31/53); papilotomía en el 17 por ciento (9/53) y tratamiento combinados en el 15 por ciento (8/53) que incluían a litotripsia extracorpórea y Ac. Ursodesoxicólico(AUDC). Cuatro de 53 (7.5 por ciento) recibieron AUDC como única terapéutica. Se concluye que la HL es una entidad con alta morbilidad biliar (85 por ciento) y heoática (cirrosis en el 9.4 por ciento). Cuando se diagnostica en Occidente, debe buscarse EPQ o un Carolí. Siendo los tratamientos combinados o el AUDC como única alternativa, una nueva modalidad terapéutica del mundo occidental.

Histiocytosis X and Caroli's disease

Both Caroli's Syndrome and Langerhan's cell histiocytosis can be associated with a variety of congenital anomalies. However, the association of the 2 diseases together has not been reported. We report a case of a 3 year old boy who had Caroli's disease as diagnosed radiologically and Langerhan's cell histiocytosis as diagnosed histologically

Enfermedad de Caroli: presentation de un caso y revision de la literatura / Caroli's disease: case report and analyse the literature

El objetivo de ésta comunicación, es la presentación de un caso, analizar la bibliografía y proponer tentativamente un algoritmo diagnóstico-terapéutico, como así también un analisis retrospectivo multicéntrico para poder obtener mejores conclusiones.

Caroli's disease: a central dot means a lot.

We present here a patient of congenital non-obstructive focal dilatation of intrahepatic biliary radicles (Caroli's disease). The peculiar configuration of dilated intrahepatic biliary channels with central portal vein radicles was picked up sonologically as the 'central dot' sign. Awareness of this sign allows an accurate diagnosis without resorting to more invasive and expensive investigations.

Radionuclide scintigraphy in Caroli's disease.

Congenital cystic dilatation of the intrahepatic bile ducts involving the major intrahepatic radicles was first described by Caroli and hence named as Caroli's disease. We present here a case in which the only symptom was intermittent pain in the abdomen for last one-and-a-half-year and a radionuclide scan done effectively, not only diagnosed the disease but also the associated cholangitis.

Colangiopancreatografía endoscópica en niños y adolescentes / Endoscopic cholangiopancreatography in children and adolescents

Introducción. El uso de la colangiopancreatografía endoscópica (CPE) en niños y adolescentes es limitado debido a la baja frecuencia de patología bilio-pancreática en este grupo de edad. Nuestro objetivo fue evaluar nuestra experiencia en los últimos años con niños y adolescentes. Material y métodos. Veinticinco niños y adolescentes fueron referidos a nuestra unidad para CPE; 21 femeninos y 4 masculinos con una edad promedio de 14.3 años (variación 3-18 años). Ocho habían tenido cuadros de pancreatitis aguda recidivante de origen indeterminado; 4 referidos por problable litiasis del colédoco, 5 por probable quiste del colédoco, 4 por ictericia, 1 por estenosis postquirúrgica de la vía biliar y otro por una masa pancreática en estudio. Resultados. En 7 pacientes se diagnosticó coledocolitiasis, y en 6 quiste de colédoco. En 2 pacientes se hizó el diagnóstico de estenosis de la vía biliar (una secundaria a ligadura parcial en colesistectomía previa y otra congénita). En 1 se diagnosticó enfermedad de Caroli y en otro, estenosis congénita del conducto pancreático; 7 pacientes tuvieron un estudio normal. En un paciente no se pudo pasar al duodeno debido a una estenosis pilórica. Se realizaron 10 enfinterotomías sin complicaciones. Conclusión. La CPE proporciona valiosa información diagnóstica en niños con enfermedades pancreato-biliares. Se acompaña de un índice muy bajo de morbilidad y permite la realización de procedimientos terapéuticos de manera segura y eficaz

Enfermedad de Caroli

Se presenta un caso de enfermedad de Caroli, que se ha complicado con colangitis a repetición y bacteremia. Se plantea la posibilidad del drenaje repetido de la via biliar por medio de la endoscopia retrógrada como una alternativa para reducir los episodios de colangitis, y mitigar por ende el daño hepático progresivo. Se revisa la literatura pertinente de una enfermedad poco común, cuyo diagnóstico se hace a veces demasiado tarde y se presta a confusión con otras anomalías estructurales hepáticas y del árbol biliar.